Bildübersicht
Die Vererbung beim Menschen (Humangenetik), Band II
Inhalt: 40 Overhead-Transparente im Format 22 x 28 cm, mit über 116 Bildern, meist jeweils aus mehreren Teilbildern bestehend. In stabilem Kunststoffordner mit Ringmechanik.
Teil 3 Einführung in die Prinzipien der Molekulargenetik. IQ-Test-Werte weiblicher Zwillinge im Alter. Lage von Zwillingen in der Gebärmutter. Erwachsene eineiige Zwillinge von vorne und von der Seite. Mund der eineiigen Zwillinge. Relativ unähnliche erwachsene eineiige Zwillinge von vorne und von der Seite. Augenpartie, Iris-Struktur und Nasenboden der eineiigen Zwillinge. Siamesische Zwillinge. Unvollständige Doppelbildung beim Menschen. Anwendung der neuen Techniken in der medizinischen Genetik und genetischen Beratung. Aspekte der Populationsgenetik, Mutationen und Blutgruppen. Bearbeitung und Text: Prof. Dr. med. Klaus Zerres (Institut für Humangenetik an der Universität Bonn) und Prof. Dr. med. Tiemo Grimm (Institut für Humangenetik an der Universität Würzburg).A. Molekulargenetik, Gentherapie Von der DNA zum Chromosom, die Verpackung von 3 Mrd. Basenpaaren in jedem Zellkern. Genetischer Code, Zuordnung der Nucleotid-Tripletts zu den Aminosäuren. Restriktionsenzyme, Werkzeug der Gentechnologie. Nachweis von DNA-Abschnitten mittels des Southern-Blots. Restriktionsfragment-Längenpolymorphismen (RFLP) im Southern-Blot und Ca-Repeats als molekulargenetische Marker. Polymerasekettenreaktion (PCR). Indirekte Genotypdiagnostik und direkte Gendiagnostik am Beispiel der Duchenneschen Muskeldystrophie. Sichelzell-Anämie-Blutkörperchen. Indirekte Genotypdiagnostik am Beispiel der Sichelzellanämie und der spinalen Muskelatrophie. Direkte Gendiagnostik am Beispiel der Mukoviszidose. Genkarte des X-Chromosoms. Schema der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH). Nachweis einer Deletion im Elastin-Gen beim Williams-Beuren-Syndrom mittels FISH. Strategie der Therapie bei Erbkrankheiten. Therapiemöglichkeiten bei der Mukoviszidose. Keimbahntherapie und somatische Gentherapie. Probleme und Risiken beim Gentransfer. Prinzipien der somatischen Gentherapie. B. Populationsgenetik, Mutationen Crossing-over. Kopplungsanalyse, Segregation von zwei Loci bei unabhängiger, abhängiger Vererbung und bei möglichem Crossing-over. Berechnung der lodscore-Daten bei der Kopplungsanalyse. Chorea Huntington. Hardy-Weinberg-Regel. IQ bei Ehepartnern als Beispiel für Paarungssiebung. Häufigkeit von Homozygoten und Heterozygoten bei verschiedenen Gen-Frequenzen. Mutationstypen Mutationsraten beim autosomal dominanten und X-chromosomal rezessiven Erbgang. Anstieg der Punktmutationsrate mit dem Alter des Vaters. Säugling mit Apert-Syndrom. Stammbaum mit einer autosomal dominanten Neumutation (Aniridie). Auge mit angeborenem Fehlen der Regenbogenhaut (Aniridie). Schema der Oogenese und Spermatogenese. Molekulargenetischer Nachweis eines Keimzellmosaiks bei der Duchenneschen Muskeldystrophie. Instabile Trinukleotid-Mutationen, ein neuer Typ von Mutationen. Imprinting, Eltern-spezifischer Funktionsverlust einer chromosomalen Region als Ursache von Erbkrankheiten. Tumorentstehung nach dem "Zwei-Treffer-Modell" (nach Knudson).C. Blutgruppensysteme Bestimmung der AB0-Blutgruppen. Genotypen, Phänotypen und Vererbung der AB0-Blutgruppen. Vaterschafts-Ausschluss. DNA-Fingerprint als Vaterschaftsnachweis. Rh-Unverträglichkeit beim Blutspenden und in der Schwangerschaft. Der HLA-Genkomplex auf dem Chromosom 6. Kopplung eines HLA-Haplotyps mit adreno-genitalen Syndrom (AGS). HLA-Assoziationen bei Krankheiten.
Teil 4 Prinzipien der genetischen Beratung und der vorgeburtlichen Diagnostik, fruchtschädigende Wirkungen auf den Feten, Risikoberechnungen, Verhaltensgenetik, Zwillingsforschung. Bearbeitung und Text: Prof. Dr. med. Klaus Zerres (Institut für Humangenetik an der Universität Bonn) und Prof. Dr. med. Tiemo Grimm (Institut für Humangenetik an der Universität Würzburg). A. Genetische Beratung, Pränataldiagnostik Gründe für die Inanspruchnahme genetischer Beratung. Inhalt der Beratung. Wiederholungsrisiken. Mögliche Konsequenzen nach einer Beratung. Neuralrohrdefekt im Ultraschallbild. Mütterlicher Serum-AFP-Spiegel. Indikationen zur pränatalen Diagnostik, gestaffelt nach Risiken. Chorionzottenbiopsie. Amniozentese. Keimzellbildung bei balancierter 14;21 und 12;21 Translokation. B. Eratogene Fruchtschädigung Klinisches Bild und Symptome der Alkoholembryopathie. Hydantoin-Barbiturat-Embryopathie. Thalidomid-Embryopathie bei Zwillingen. Einfluss der maternalen PKU auf den Feten. Organentwicklung und Sensibilität gegenüber teratogenen Noxen. Biologische Effekte einer pränatalen Strahlenexposition. C. Risikoschätzung Risiken im täglichen Leben. Bayessches Theorem. Mutations-Selektions-Gleichgewicht und Risikoberechnung beim letalen X-chromosomalen rezessiven Erbgang. Blutsverwandtschaft (Inzuchtskoeffizient). Heterozygotenwahrscheinlichkeit beim autosomal rezessiven Erbgang. Risikoberechnung bei Blutsverwandtschaft. D. Verhaltensgenetik, Zwillingsforschung Stammbaum der Familie Bach. Stammbaum der Familie Darwin-Galton. Wie definiert man Intelligenz? Häufigkeitsverteilung der IQ-Werte in der Normalbevölkerung. IQ-Werte von Geschwistern geistig Behinderter verschiedenen Schweregrades. Zytogenetik und klinisches Bild beim Fragilen-X-Syndrom. Korrelation der Intelligenzquotienten in Abhängigkeit vom Verwandtschaftsgrad. Heritabilität. Zwillingsbefunde bei Schulleistungen. Abweichungen im IQ bei Zwillingen.
| Artikel-Nr. | Artikelbezeichnung |
|---|---|
| 87573.00 | Die Vererbung beim Menschen (Humangenetik), Band II |
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